А, Б, В, Г, Д, Е, Ж, З, И, К, Л, М, Н, О, П, Р, С, Т, У, Ф, Х, Ц, Ч, Ш, Э, Я
Реклама на сайте: жди меня

Генетические болезни

Генетические болезни (здесь рассматриваются генетические болезни, связанные с внешним видом человека) — заболевания, являющиеся проявлением системных пороков развития и связанные с отклонениями во внешнем облике человека. Их называют обычно по имени ученых, впервые описавших всю совокупность их проявлений, т. е. синдромы этих болезней.
Синдром Бурневиля — Прингла — заболевание, поражающее центральную нервную систему и выражающееся эпилепсией и слабоумием. Проявляется на коже мелкими опухолями сальных желез — аденомами и под ногтями — фибромами, «шагреневой кожей» в поясничной области, опухолевидными разрастаниями во внутренних органах и изменениями костей.
Болезнь Дауна, характеризующаяся умственной отсталостью и задержкой в физическом развитии, дает черепно-лицевые костные аномалии, часто сопровождается пигментными невусами, обыкновенными красными угрями, псориазом, склонностью к крапивнице и другим аллергическим заболеваниям.
К числу таких болезней относится нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена), проявляющаяся уже при рождении или в детском возрасте пигментными пятнами на коже, опухолями по ходу нервных волокон, в которых анализ клеток обнаруживает и соединительнотканные •-элементы, и нервные клетки.
Синдром Клустона — характеризуется ороговением ладоней и подошв, утолщением ногтей, их исчерченностью, цвет их изменен, они медленно растут, волосы имеют дефекты. Причиной болезни является нарушение нормального развития эктодермы.
Синдром Криста Сименса. Причина — в аномалии развития наружного зародышевого листка; характеризуется недоразвитием или даже отсутствием потовых желез. Как результат — потоотделение понижено или отсутствует, из-за чего нарушена терморегуляция, температура тела повышается при малейшем напряжении или нагревании, даже при приеме горячей пищи. При этом заболевании отсутствуют или плохо развиваются волосы — они тонкие, редкие, ломкие; часто недостаточно развиты или даже совсем отсутствуют зубы.
Бывают и изолированно проявляющиеся пороки развития — различного рода перетяжки, связанные с неправильным развитием зародышевой оболочки, уродства конечностей — кистей, стоп.
Встречаются люди с хромосомными синдромами, в том числе с аномалиями половых хромосом: женщины с ненормально маленькой грудью или с отсутствием одной грудной железы, с развитием растительности на коже в соответствии с мужскими вторичными половыми признаками, мужчины с развитием грудных желез по женскому типу — гинекомастией, с евнуховидными признаками.
К хромосомным болезням относят и синдром Шерешевского Тернера, особенность которого — широкие кожные складки, идущие от затылка к предплечьям. Для больных этим синдромом характерен низкий рост, недоразвитие половых органов, нарушение пигментации кожи; соски на груди втянуты, и пигментация вокруг них отсутствует. Нередко болезнь сопровождается хроническими воспалительными процессами на коже верхних конечностей — невусами, опухолями желез.
Для синдрома Клайнфельтера — тоже хромосомного заболевания — характерен, напротив, высокий рост, однако нарушения вторичных половых признаков, в том числе и во внешнем виде, аналогичны.
Наконец, и многие не столь тяжкие, но значительно более распространенные кожно-косметические заболевания и недостатки имеют генетическую природу (см. Генокосметология в разделе «Гигиена и профилактика здоровья»).